类亨廷顿病综合征鉴别病因的7种临床特点

类伯顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选患病童中会的一些特征性临床研究观感主要有一般而言几种：

地域特征

伯顿患（Huntington disease，HD）和多数类伯顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布优点。比如 HDL2 多听闻于南非黑奴（南非黑奴 HD 样观感中会有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-智利裔的巴西人中会及东洋人中会也有报道。东洋许多人须要再考虑 DRPLA，后者患患率在东洋许多人中会与 HD 完全相同，而在西欧和中欧许多人（英国Cumberland许多人和法国人为主）中会，须要再考虑神经细胞系统胺基酸患。

群众运动病童状再次出现的部位

大部分 HDL 囊肿仅有全身的群众运动身心，包括下巴、背部、肢体等。但有值得注意口下巴所致娱乐活动多听闻于神经细胞钝血小板增多病童，包括芭蕾-钝血小板增多病童和 McLeod 囊肿。如为与此有关的肌观感力身心或群众运动功能减退-强直囊肿于其相关的下巴-锯齿状-舌部累及则须要再考虑泛酸激酶相关的神经细胞变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可观感为情况严重的口下巴肌观感力身心于其脑癌样病童状。

共济失调

虽然 HD 起患中会不必要再次出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发病童状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中会完全相同。如有值得注意的共济失调，可不再考虑 HDL 囊肿。高加索人中会须要再考虑 SCA17，东洋人中会须要再考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动所致

在筛选患病童中会十分有普遍性。HD 病患年前期即有扫视启动所致，后再次出现扫视减慢和扫视全域增加。在情况严重的 HDL 囊肿、芭蕾-钝血小板增多病童、PKAN 和 WD 中会也有类似变动。在神经细胞钝血小板增多病童中会，能发现短片既有扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。起患年前期「小脑性」眼球娱乐活动所致如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维小脑性变性患的优点，能与 HD 筛选。

病症

HD 中会，病症仅再次出现在青少年改进型 HD 中会，10 岁以之前发患的病患中会 30%~50% 仅有病症。而病症在其他 HDL 囊肿中会较多，如 SCA17 病患中会 22% 再次出现病症，芭蕾钝血小板增多病童中会 60%，McLeod 囊肿中会 40%，HDL1 囊肿中会大部分病患仅有病症。DRPLA 中会 20 岁之前发患病患中会几乎仅再次出现，在 40 岁最后发患的病患中会，病症常常再次出现。

成效速度快

HDL1 成效速度快较慢速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 发患后生存年限 10~20 年，DRPLA 发患后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发患年前的成效较慢速。青少年改进型 HD 成效较慢速，但良性遗传性芭蕾患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发患，但成效十分减慢。

辅助健康检查

在突变检测之前须要要来作基本的辅助健康检查，基本上药理学健康检查能筛选急性或亚急性患因引起的芭蕾病童状。一些基本上健康检查对 HDL 囊肿患病童也有鼓励，如芭蕾-钝血小板增多病童和 McLeod 囊肿会有肌酸激酶和肝酶升高，神经细胞胺基酸患的病患部分再次出现血清胺基酸下降，WD 病患 24 小时尿银含量升高等。

神经细胞钝血小板囊肿（芭蕾-钝血小板增多病童、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝血小板比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和小脑萎缩在疾患晚期再次出现。一些成体发患的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、神经细胞钝血小板增多病童和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在筛选 HD 和 SCAs 中会十分重要。DRPLA 病患中会，小脑脑干萎缩、T2 相上基底脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选患病童的各项临床研究优点总结听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪